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常州全面启动新生儿29种遗传代谢病筛查

发布时间 2018年06月12日15:39   来源 常州日报   编辑 贾英   责任编辑王小明
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    我市全面启动新生儿29种遗传代谢病筛查

    常报全媒体讯 近日,江苏省新生儿疾病筛查中心常州分中心依据市卫计委的部署,在常州所有地区全面启动“27+2”的新生疾病筛查扩增项目,一市五区范围内出生的新生儿接受的遗传代谢病筛查病种由3种拓展至29种。

    新生儿遗传代谢病筛查是通过先进的实验技术手段,对一些严重的遗传代谢性疾病及先天性疾病在早期临床症状出现之前进行筛查,从而对一些患儿做到早期诊断、早期治疗,避免其产生不可逆的损害,现已成为减少出生缺陷和残疾、提高出生人口素质的重要措施之一。

    设立于常州市妇幼保健院的江苏省新生儿疾病筛查中心常州分中心(以下简称常州新筛中心)是常州地区唯一获得技术准入可以开展遗传代谢病筛查的机构。2014年12月常州新筛中心引进了一项新的检测技术——串联质谱。该技术可在短短2分钟内检测到样本中的多种物质,将以往的“一次实验检测一种疾病”的模式优化为“一次实验检测多种疾病”。同时,也将可以筛查的疾病的种类由以前的3种拓展至29种。

    2015年初,常州新筛中心首先针对在常州市妇幼保健院出生的新生儿进行筛查,经过2年时间的摸索优化将串联质谱筛查平台构建完善。依据市卫计委“试点先行,逐步推进”的要求,于2017年7月和8月分别在溧阳和新北两个分娩量较大、工作基础较好的辖市区设立串联质谱筛查的试点,反响较好,随后天宁区和钟楼区积极响应,要求开展此项目的筛查。今年6月1日起,武进和金坛也全面启动了该模式。如今,在常州出生的每一位新生儿均能享受到此项医疗服务。

    (杨宇奇 妇幼宣 沈芸)

    来源:常州日报

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